近日，由黑龙江省寒区白鹅种质源发掘与创新利用重点实验室刘胜军团队牵头，联合黑龙江省农业科学院畜牧研究所陈志峰团队，共同完成了黑龙江省重要地方鹅种——籽鹅的端粒到端粒水平高质量基因组组装与注释。相关研究成果以“Telomere-to-telomere level genome assembly and annotation of the Zi goose Anser cygnoides”为题，已正式被国际专业学术期刊《Scientific Data》接收，即将发表，相关基因组数据已对外公开共享。
籽鹅（Anser cygnoides）属于鸭科雁属，是起源于黑龙江省的优质地方家禽品种。该品种具有极强的耐寒能力，以及优异的产蛋性能，具有重要的经济价值。长期以来，籽鹅基因组研究相对滞后，高质量基因组资源的缺乏限制了对其遗传特性和经济性状的深入研究。解析籽鹅基因组，对揭示其适应寒区环境的遗传机制、挖掘优良性状基因、促进寒区特色家禽产业发展具有重要意义。本研究团队综合运用Oxford Nanopore长读长测序、PacBio HiFi测序、BGISEQ T7短读长测序以及高通量染色质构象捕获技术，首次完成了籽鹅端粒到端粒水平的高质量基因组组装，该基因组在连续性和完整性方面均达到高质量标准，通过整合同源蛋白比对、从头预测与转录组证据，精确注释了基因组的功能元件，为深入理解籽鹅基因组结构提供了重要基础。
图1 籽鹅基因组的17K-mer频率分布图。x轴显示K-mer深度，y轴表示K-mer数量。
图2 籽鹅基因组组装的Hi-C图。x轴和y轴代表染色体，颜色强度表示基因组区域间的相互作用频率。
图3 籽鹅染色体上端粒与着丝粒的分布。数字表示染色体编号。绿色三角形代表端粒，橙色圆圈代表着丝粒。从蓝色（低）到红色（高）的渐变色表示相对信号强度。
图4 籽鹅基因组中染色体的Circos图谱。从外向内依次显示：(a) 染色体分布，(b) GC含量密度，(c) 基因密度，(d) mRNA密度，(e) 外显子密度，(f) CDS密度，(g) lncRNA密度，(h) 重复序列密度，图b-h均以300kb分辨率呈现；（I）染色体中同源基因的共线性分布。
本研究成功完成了籽鹅高质量基因组图谱，为深入解析籽鹅适应寒冷环境的分子机制、挖掘优良性状基因提供了关键数据支撑，同时也为该品种的分子辅助育种、遗传改良与种质资源保护工作提供了首个高质量遗传“密码本”，构建了我国北方寒区特色家禽品种的高质量参考基因组，为深入理解籽鹅重要经济性状的遗传基础、推动寒区特色家禽产业发展提供了关键遗传资源，填补了我国北方寒区特色家禽品种基因组资源的空白，标志着我国在寒区特色家禽遗传资源基因组学研究方面取得重要突破，对推动我国寒区特色家禽产业的种质资源保护和可持续发展具有长远意义。
文图/王秋菊
